王淑梅，孙路路，曾蔚欣

首都医科大学附属北京世纪坛医院药剂科

北京市海淀区羊坊店铁医路10号，100038

摘要

目的：考察急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia，ALL）患儿还原性叶酸转运载体（Reduced Folate Carrier 1， RFC1）microRNA结合位点基因多态性（rs1051296 G>T）与甲氨蝶呤（Methotrexate，MTX）血清浓度的相关性。

方法：收集131例ALL患儿外周血，提取基因组DNA。采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱法检测RFC1 rs1051296 G>T基因型，应用荧光偏振免疫法测定MTX血清浓度。

结果：GG、GT和TT基因型的分布频率分别为27%、54%、19%；G和T等位基因的分布频率分别为54%和46%。TT基因型患儿的24小时MTX血清浓度（39.01 µmol/L）显著高于GT和GG基因型患儿（29.97和32.34 µmol/L）（P < 0.05）。TT基因型患儿24小时MTX血清浓度高于治疗上限（40 µmol/L）的比例（40%）显著高于GT和GG基因型患儿（27%和9%）（P < 0.05）。各个基因型患儿的42 小时MTX血清浓度表现了类似的趋势，但差异没有统计学意义。

结论：RFC1 rs1051296 G>T基因多态性与MTX血清浓度显著相关，提示microRNA可能参与RFC1的转录后调控。

关键词：急性淋巴细胞白血病；还原性叶酸转运载体；microRNA；甲氨蝶呤；血清浓度